Një mutacion gjenetik i rrallë mund të rrisë ndjeshëm rrezikun e kancerit të mushkërive te njerëzit që nuk kanë pirë kurrë duhan. Ky është përfundimi i një studimi të ri të publikuar në revistën Science.
Studimi u përqendrua te mutacioni EGFR T790M. Sipas studiuesve, personat që e mbartin këtë mutacion kanë rreth 25 herë më shumë rrezik për kancer të mushkërive sesa personat që nuk e kanë.
Te jo-duhanpirësit, ndryshimi ishte edhe më i madh. Bartësit e mutacionit rezultuan me rreth 60 herë më shumë rrezik krahasuar me jo-duhanpirësit që nuk e mbartin mutacionin.
Megjithatë, këto janë ndryshime relative të rrezikut. Ato nuk nënkuptojnë se çdo person që mbart mutacionin do të zhvillojë kancer.
Mutacioni EGFR T790M dhe kanceri i mushkërive
Kanceri i mushkërive lidhet në masë të madhe me pirjen e duhanit. Megjithatë, rreth 10–20% e rasteve të diagnostikuara çdo vit në SHBA ndodhin te njerëz që nuk kanë pirë kurrë duhan.
Për këtë arsye, studiuesit po kërkojnë faktorë të tjerë që mund të ndikojnë në shfaqjen e sëmundjes. Në këtë drejtim, mutacioni EGFR T790M është një nga faktorët që po studiohen.
Studimi u drejtua nga Dr. Jaclyn LoPiccolo, mjeke dhe studiuese e kancerit të mushkërive në Institutin e Kancerit Dana-Farber.
Studiuesit analizuan të dhëna gjenetike nga një bazë e madhe të dhënash e 23andMe. Kjo i ndihmoi ata të studionin një mutacion që shfaqet shumë rrallë në popullatë.
Sa i rrallë është mutacioni EGFR T790M?
Sipas studimit, rreth një në 15 mijë njerëz në SHBA mbart mutacionin EGFR T790M.
Megjithatë, frekuenca ndryshon sipas zonave. Në Apalaçitë Jugore, mutacioni u gjet te rreth një në 2 mijë persona.
Studiuesit mendojnë se mutacioni mund të jetë sjellë në SHBA nga një bartës i hershëm me origjinë nga Anglia ose Irlanda. Kjo mund të ketë ndodhur më shumë se dy shekuj më parë.
Mutacioni T790M ishte identifikuar për herë të parë në vitin 2005. Ai u gjet në një familje evropiane ku disa persona nuk kishin pirë duhan, por kishin zhvilluar kancer të mushkërive.
Në atë kohë, megjithatë, studiuesit nuk kishin të dhëna të mjaftueshme. Ata nuk mund të përcaktonin me siguri sa i zakonshëm ishte mutacioni dhe sa ndikonte në rrezikun e kancerit.
Çfarë do të thotë kjo për kontrollin e mushkërive?
Gjetjet mund të hapin diskutime të reja për kontrollin e kancerit të mushkërive.
Aktualisht, skanimet CT me dozë të ulët rrezatimi rekomandohen kryesisht për njerëzit me histori të rëndë të pirjes së duhanit. Për më tepër, pacientët duhet të plotësojnë edhe kriteret për moshën dhe nivelin e rrezikut.
Për personat me mutacionin EGFR T790M, një qasje e veçantë monitorimi ende nuk është pjesë e udhëzimeve standarde.
Sipas Nadia Litterman, vlerësimi i rrezikut gjenetik mund të kombinohet me faktorë të tjerë. Këtu përfshihen ekspozimi ndaj radonit dhe faktorë të ndryshëm mjedisorë.
Qëllimi do të ishte identifikimi i personave që mund të kenë nevojë për monitorim më të rregullt. Megjithatë, nevojiten më shumë të dhëna përpara se kjo qasje të bëhet pjesë e praktikës standarde.
Historia e një pacienti me mutacionin EGFR T790M
Rasti i Frank McKennas tregon se si mund të zbulohet mutacioni EGFR T790M gjatë trajtimit të kancerit.
McKenna, një trajner personal nga Virginia Beach, u diagnostikua me kancer të mushkërive në vitin 2016. Ai nuk kishte pirë kurrë duhan.
Simptoma e tij kryesore ishte një kollë e lehtë. Megjithatë, diagnoza u vendos në fazën IV.
Testet gjenetike treguan se McKenna mbante mutacionin EGFR T790M. Më pas, një biopsi konfirmoi praninë e mutacionit.
Ai nisi një terapi të synuar. Sipas rrëfimit të tij, ndryshimi u vu re vetëm disa ditë pas fillimit të trajtimit. Sëmundja kishte prekur edhe kockat dhe pjesë të tjera të trupit.
Disa muaj më vonë, vajza e tij u diagnostikua me melanomë në vesh. Gjatë vlerësimit të historisë familjare, ajo iu nënshtrua testimit gjenetik.
Rezultati tregoi se edhe ajo mbante mutacionin EGFR T790M.
Megjithatë, ende nuk ka udhëzime të qarta për personat e rinj që mbartin këtë mutacion. Nuk është përcaktuar se sa shpesh duhet të kontrollohen për kancer të mushkërive.
Studimi INHERIT kërkon mënyra të reja monitorimi
Për të mbledhur më shumë të dhëna, LoPiccolo po drejton studimin INHERIT.
Në studim marrin pjesë njerëz nga zona të ndryshme të SHBA-së. Ata kanë rrezik gjenetik të trashëguar për kancer të mushkërive, përfshirë bartësit e EGFR T790M.
Studiuesit analizojnë disa faktorë. Mes tyre janë historia familjare e kancerit, pirja e duhanit, profili gjenetik dhe ekspozimi ndaj faktorëve mjedisorë.
Më pas, synohet krijimi i një plani individual monitorimi. Ky plan mund të përfshijë skanime CT me dozë të ulët, në varësi të rrezikut të secilit person.
Qëllimi është zbulimi i kancerit sa më herët. Në këtë mënyrë, pacientët mund të kenë më shumë mundësi trajtimi.
Megjithatë, para se kjo qasje të përdoret gjerësisht, duhen më shumë studime. Studiuesit duhet të përcaktojnë se cilët persona përfitojnë nga testimi gjenetik. Po ashtu, duhet të përcaktohet sa shpesh duhet të kryhen kontrollet.
Studimi nuk ndryshon ende udhëzimet
McKenna vazhdon të kryejë skanime çdo gjashtë deri në shtatë muaj. Kontrolli i tij i fundit, disa javë para rrëfimit të tij, nuk tregoi shenja të reja të sëmundjes.
Për të, monitorimi mbetet i rëndësishëm. Arsyeja është se kanceri mund të zhvillojë me kalimin e kohës rezistencë ndaj një terapie të synuar.
Ndërkohë, studimi i ri nuk ndryshon ende udhëzimet standarde për kontrollin e kancerit të mushkërive.
Megjithatë, ai sjell të dhëna të reja për një faktor gjenetik që mund të ketë ndikim të madh te një grup i vogël njerëzish.
Në të ardhmen, studime të tjera mund të ndihmojnë në përcaktimin e rolit të testimit gjenetik. Ato mund të tregojnë gjithashtu nëse monitorimi më i shpeshtë mund të ndihmojë në zbulimin e hershëm të sëmundjes.
Një korrigjim i publikuar më 17 shtator sqaroi gjithashtu çështjen e financimit. Versioni fillestar i artikullit kishte identifikuar gabimisht financuesin e studimit.
Studimi u financua nga një grup organizatash filantropike dhe nga një grant qeveritar. Ndërkohë, Fondacioni Susan Wojcicki financoi Studimin e Gjenetikës së Kancerit të Mushkërive. Ky studim siguroi të dhënat e përdorura në analizën e re.
Detaje
- Burimi: Science, Dana-Farber Cancer Institute, 23andMe, INHERIT
- Përpunoj: Diplomacia Sot