Një mutacion gjenetik i trashëguar mund të rrisë ndjeshëm rrezikun për kancer të mushkërive edhe te njerëzit që nuk kanë pirë kurrë duhan, sipas një studimi të ri të publikuar në revistën Science.
Kanceri i mushkërive lidhet në masë të madhe me pirjen e duhanit, por rreth 10–20% e rasteve që diagnostikohen çdo vit në SHBA ndodhin te njerëz që nuk kanë pirë kurrë duhan. Studiuesit po përpiqen të kuptojnë gjithnjë e më mirë faktorët gjenetikë dhe mjedisorë që mund të shpjegojnë këto raste.
Në qendër të studimit të ri është një mutacion i rrallë në gjenin EGFR, i njohur si T790M. Studiuesit, të udhëhequr nga Dr. Jaclyn LoPiccolo, mjeke dhe studiuese e kancerit të mushkërive në Institutin e Kancerit Dana-Farber, zbuluan se njerëzit që mbartin këtë mutacion kanë rreth 25 herë më shumë rrezik për të zhvilluar kancer të mushkërive krahasuar me njerëzit që nuk e kanë mutacionin, pavarësisht nëse pinë duhan apo jo.
Te njerëzit që nuk kanë pirë kurrë duhan, diferenca ishte edhe më e madhe. Bartësit e T790M rezultuan me rreth 60 herë më shumë rrezik për kancer të mushkërive krahasuar me jo-duhanpirësit që nuk e mbartin këtë mutacion. Sipas LoPiccolo, kjo lidhet edhe me faktin se rreziku bazë për kancer të mushkërive është më i ulët te jo-duhanpirësit, duke bërë që ndikimi relativ i mutacionit të jetë veçanërisht i madh.
Çfarë tregon mutacioni EGFR T790M
Mutacioni T790M ishte identifikuar për herë të parë në vitin 2005, kur u zbulua në një familje evropiane ku disa anëtarë nuk kishin pirë duhan, por kishin zhvilluar kancer të mushkërive. Për vite me radhë, megjithatë, shkencëtarët nuk kishin të dhëna të mjaftueshme për të përcaktuar se sa i zakonshëm ishte mutacioni dhe sa ndikonte ai në rrezikun e sëmundjes.
Për të marrë përgjigje më të qarta, LoPiccolo dhe ekipi i saj analizuan një bazë të madhe të dhënash gjenetike nga Instituti i Kërkimeve 23andMe. Madhësia e kësaj baze të dhënash u dha studiuesve mundësinë të analizonin një mutacion jashtëzakonisht të rrallë në një numër shumë më të madh njerëzish.
Sipas rezultateve, rreth një në 15 mijë njerëz në SHBA mbart mutacionin T790M. Në Apalaçitë Jugore, frekuenca është dukshëm më e lartë, rreth një në 2 mijë persona. Studiuesit besojnë se mutacioni mund të jetë sjellë në SHBA nga një bartës i hershëm që erdhi nga Anglia ose Irlanda më shumë se dy shekuj më parë.
Gjetjet mund të ndikojnë edhe në mënyrën se si mendohet për shqyrtimin e kancerit të mushkërive. Aktualisht, skanimet CT me dozë të ulët rrezatimi rekomandohen kryesisht për njerëzit që kanë një histori të rëndë të pirjes së duhanit dhe që plotësojnë kriteret për moshën dhe nivelin e rrezikut. Për njerëzit me rrezik të trashëguar gjenetik, një qasje e tillë ende nuk është pjesë e udhëzimeve standarde.
Nadia Litterman, drejtoreshë ekzekutive e Fondacionit Susan Wojcicki, thotë se vlerësimi i rrezikut gjenetik, së bashku me faktorë të tjerë si ekspozimi ndaj radonit dhe faktorëve mjedisorë, mund të ndihmojë në identifikimin e njerëzve që mund të kenë nevojë për monitorim më të rregullt. Fondacioni Susan Wojcicki financoi Studimin e Gjenetikës së Kancerit të Mushkërive, i cili siguroi të dhënat e përdorura në analizën e re.
Historia e një pacienti që zbuloi mutacionin
Një nga rastet që tregon rëndësinë e këtij diskutimi është ai i Frank McKennas, një trajner personal nga Virginia Beach. Ai u diagnostikua me kancer të mushkërive në vitin 2016, edhe pse nuk kishte pirë kurrë duhan. Simptoma e vetme që kishte qenë një kollë e lehtë, ndërsa diagnoza erdhi në fazën IV.
Testet gjenetike zbuluan se McKenna mbante mutacionin EGFR T790M. Një biopsi konfirmoi praninë e mutacionit dhe ai nisi një terapi të synuar që vazhdon ta marrë edhe sot. Sipas tij, ndryshimi ishte i dukshëm vetëm disa ditë pas fillimit të trajtimit, ndërsa sëmundja, e cila ishte përhapur edhe në kocka dhe pjesë të tjera të trupit, filloi të vihej nën kontroll.
Historia e tij mori një tjetër kthesë disa muaj më vonë, kur vajza e tij u diagnostikua me melanomë në vesh. Gjatë vlerësimit të historisë familjare të kancerit, ajo iu nënshtrua testimit gjenetik dhe rezultoi se mbante gjithashtu mutacionin T790M.
Megjithatë, për personat e rinj që mbartin këtë mutacion ende nuk ka udhëzime të bazuara në prova që përcaktojnë se sa shpesh duhet të kontrollohen për kancer të mushkërive. Pikërisht kjo është një nga çështjet që McKenna kërkon të ndryshojë. Ai argumenton se zbulimi i një tumori në një fazë të hershme mund të krijojë mundësi shumë më të mëdha për trajtim sesa një diagnozë në fazën IV.
Synimi: zbulimi i kancerit përpara se të avancojë
Për të mbledhur të dhëna që mund të ndihmojnë në përcaktimin e një qasjeje të tillë, LoPiccolo po drejton studimin INHERIT. Në të marrin pjesë njerëz nga vende të ndryshme të SHBA-së që kanë rrezik gjenetik të trashëguar për kancer të mushkërive, përfshirë bartësit e EGFR T790M.
Studiuesit analizojnë historinë familjare të kancerit, historinë e pirjes së duhanit, profilin gjenetik dhe ekspozimin ndaj faktorëve mjedisorë. Më pas, synohet të përcaktohet një plan individual monitorimi me skanime CT me dozë të ulët, në varësi të rrezikut të secilit person.
Qëllimi është që kanceri të zbulohet sa më herët, në një fazë kur mundësitë e trajtimit janë më të mëdha. Por përpara se këto qasje të bëhen pjesë e udhëzimeve standarde, nevojiten më shumë të dhëna për të përcaktuar se cilët njerëz përfitojnë nga testimi gjenetik dhe sa shpesh duhet të monitorohen.
McKenna vazhdon të kryejë skanime çdo gjashtë deri në shtatë muaj. Kontrolli i tij i fundit, i kryer disa javë përpara rrëfimit të tij, nuk tregoi shenja të reja të sëmundjes. Për të, monitorimi i rregullt mbetet veçanërisht i rëndësishëm për shkak të mundësisë që kanceri me kalimin e kohës të zhvillojë rezistencë ndaj një terapie të synuar.
Studimi i ri nuk ndryshon ende udhëzimet për shqyrtimin e kancerit të mushkërive, por sjell të dhëna të reja mbi një faktor gjenetik që mund të ketë një ndikim të madh te një grup i vogël njerëzish. Studiuesit shpresojnë se studime të mëtejshme do të ndihmojnë në përcaktimin nëse dhe si testimi gjenetik mund të përdoret për të identifikuar njerëzit me rrezik të lartë përpara se sëmundja të shfaqet.
Një korrigjim i publikuar më 17 shtator sqaroi ndërkohë se versioni fillestar i artikullit kishte identifikuar gabimisht financuesin e studimit. Studimi u financua nga një grup organizatash filantropike dhe nga një grant qeveritar, ndërsa Fondacioni Susan Wojcicki financoi Studimin e Gjenetikës së Kancerit të Mushkërive, i cili siguroi të dhënat e përdorura në analizën e studimit.